بیماری که فقط یک نفر در جهان دارد+ عکس

یک فرد منحصر به فرد در جهان وجود دارد. این فرد یک دختر دو ساله است که بیماری بسیار نادری دارد، به طوری که تنها یک نفر و آن هم او خودش در جهان به آن مبتلا است. مادرش او را “معجزه واقعی” نامیده است. آملیا با یک توالی ژنتیکی منحصر به فرد به دنیا آمده است که باعث مشکلاتی در بینایی و حرکت او شده است. با این حال، علیرغم هشدارهای پزشکان که او هرگز صحبت نخواهد کرد، مادرش، سیان لارنس 27 ساله، ادعا می‌کند که او نه تنها می‌تواند صحبت کند بلکه تبدیل به یک دختر کوچک “بسیار پرحرف” نیز شده است.

مادر این کودک برای اولین بار در هفته بیستم بارداری به یک متخصص ارجاع داده شد. دلیل این ارجاع نگرانی پزشکان درباره قلب نوزاد آملیا بود. آنها تایید کردند که آملیا سوراخی در قلب خود دارد که اغلب با احتمال ابتلا به سندرم داون همراه است. با این حال، چهار هفته پس از تولد آملیا در بیمارستان کینگز میل در ناتینگهام، پزشکان توالی ژنتیکی منحصر به فردی کشف کردند که هیچ سندرمی برای مقایسه با آن وجود نداشت و تا به حال مشابه آن را ندیده بودند.

یک بیماری خاصی برای او تعریف نشده است و ترتیب غیرعادی کروموزوم‌های او با هر سندرم شناخته شده دیگری متفاوت است. به همین دلیل، نام او به عنوان کودکی که دارای عجیب‌ترین سندرم جهان است، به طور گسترده در گفتارها مطرح شده است.

وضعیت آملیا به این معنی است که او باید از طریق لوله تغذیه شود تا جلوی ورود مایع به ریه‌هایش گرفته شود. کاهش قدرت عضلانی او به این معنی است که او نمی‌تواند بدون کمک بنشیند، راه برود یا بخزد؛ همچنین او از بینایی کمی برخوردار است. با این حال، علیرغم اینکه پزشکان اعتقاد داشتند که او هرگز صحبت نخواهد کرد، کلمات او شامل “مامان”، “بابا” و “سلام” به صورت منظم در واژگانش حضور دارند.